OMOCISTEINA
L’omocisteina è un aminoacido non proteico prodotto dal metabolismo della metionina, un’aminoacido essenziale che viene introdotto nel nostro organismo con la dieta.
Il metabolismo dell’omocisteina può seguire due vie:
- via della rimetilazione: utilizza gli enzimi metionina-sintasi, metilenetetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). In tale via l’omocisteina può essere rimetilata a metionina mediante due processi. Nel primo è fondamentale l’acido folico: la reazione chiave avviene grazie all’enzima MTHFR in presenza della vitamina B12 come coenzima. Nel secondo processo invece la reazione di rimetilazione è svolta dall’enzima betaina-sintasi che produce metionina.
- via della transulfurazione: sfrutta l’enzima cistationina sintasi coadiuvata dal coenzima vitamina B6 e ha come prodotto finale l’aminoacido cisteina.
Mentre la via metabolica della rimetilazione è attiva per basse concentrazioni di metionina, la via della transulfurazione entra in gioco quando la concentrazione di metionina aumenta.
IPEROMOCISTEINEMIA: è determinata da cause genetiche o nutrizionali (carenza di vit. B6, B12 o folati) ed è un fattore di rischio per
- patologie cardiovascolari (indipendente da ipercolesterolemia o ipertensione)
- esito infausto per gravidanza (alterata vascolarizzazione della placenta e quindi diminuita funzionalità: aborto, sottopeso neonatale, difetti tubo neurale)
- sindrome di Alzheimer e altri disturbi neurologici
IPEROMOCISTEINEMIA è dovuta a:
• Difetto di rimetilazione della omocisteina a metionina
• Difetto di sintesi del 5 metil THF
• Difetto nella transulfurazione
La soglia per l’ iperomocisteinemia è 12 μmol/L, ma i valori desiderabili sono ≤ 9-10 μmol/L.






