OMOCISTEINA

16 aprile 2026

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 L’ omocisteina  è un aminoacido non proteico prodotto dal metabolismo della metionina, un’aminoacido essenziale che viene introdotto nel nostro organismo con la dieta. 

Il metabolismo dell’omocisteina può seguire due vie:

  • via della rimetilazione: utilizza gli enzimi metionina-sintasi, metilenetetraidrofolatoreduttasi (MTHFR). In tale via l’omocisteina può essere rimetilata a metionina mediante due processi. Nel primo è fondamentale l’acido folico: la reazione chiave avviene grazie all’enzima MTHFR in presenza della vitamina B12 come coenzima. Nel secondo processo invece la reazione di rimetilazione è svolta dall’enzima betaina-sintasi che produce metionina.
  • via della transulfurazione: sfrutta l’enzima cistationina sintasi coadiuvata dal coenzima vitamina B6 e ha come prodotto finale l’aminoacido cisteina.

Mentre la via metabolica della rimetilazione è attiva per basse concentrazioni di metionina, la via della transulfurazione entra in gioco quando la concentrazione di metionina aumenta.

IPEROMOCISTEINEMIA: è determinata da cause genetiche o nutrizionali (carenza di vit. B6, B12 o folati) ed è un fattore di rischio per

  •  patologie cardiovascolari (indipendente da ipercolesterolemia o ipertensione)
  •  esito infausto per gravidanza (alterata vascolarizzazione della placenta e quindi diminuita funzionalità: aborto, sottopeso neonatale, difetti tubo neurale)
  •  sindrome di Alzheimer e altri disturbi neurologici

IPEROMOCISTEINEMIA è dovuta a:

• Difetto di rimetilazione della omocisteina a metionina

• Difetto di sintesi del 5 metil THF

• Difetto nella transulfurazione

La soglia per l’ iperomocisteinemia è 12 μmol/L, ma i valori desiderabili sono ≤ 9-10 μmol/L.

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